Как распознать врожденный гипотиреоз

Дети с врожденным гипотиреозом имеют характерный внешний вид

Врожденный гипотиреоз является совокупностью клинических и лабораторных признаков, свидетельствующих о недостаточной концентрации тиреоидных гормонов с рождения ребенка. Врожденный гипотиреоз – лечение необходимо начинать как можно раньше, так как чем раньше малыш начнет получать терапию, тем более высока вероятность, что удастся избежать множества серьезных симптомов. Важным моментом является то, что при врожденной гипофункции железы гормональная терапия назначается пожизненно.

В этой статье мы рассмотрим по каким причинам появляется врожденный гипотиреоз, как его классифицируют, какими характерными чертами он проявляется и с помощью каких методов диагностируют эту болезнь.

Что становится причиной врожденного гипотиреоза?

В большинстве случаев основной причиной данного заболевания являются патологии, связанные с щитовидной железой, но имеют место и другие факторы.

Врожденная форма гипотиреоза появляется из-за таких патологий:

• врожденного недоразвития ЩЖ;
• нетипичного расположения щитовидки;
• абсолютного отсутствия железы;
• дефектов, связанных с синтезом Т4;
• перенесенных матерью инфекционных болезней;
• аутоиммунных болезней матери;
• приема медикаментов с выраженной токсичностью при беременности;
• дефицита йода во время беременности;
• наследственной предрасположенности;
• поражения гипофиза и\или гипоталамуса;
• аномальной структуры рецепторов органов-мишеней.

Виды заболевания

Существует инструкция, по которой принято классифицировать врожденную гипофункцию железы. Подразделяют ее по выраженности симптомов, уровню тиреоидных гормонов, а также в каком месте локализуется нарушение, вызвавшее гипотиреоз и как долго протекает заболевание.

В зависимости от происхождения принято подразделять болезнь на такие формы:

1. Форма первичного или тиреогенного гипотиреоза возникает если изменения патологического характера локализуются непосредственно в щитовидной железе.
2. Вторичная форма является следствием нарушений в работе гипофиза, проявляющихся, по большей мере, дефицитом синтезирования ТТГ.
3. Третичная форма гипотиреоза связана с патологическими процессами в гипоталамусе. Наиболее распространенным нарушением является дефицит тиролиберина – гормона, отвечающего за усиление секреции тиреотропного гормона.
4. Периферическая форма врожденного гипотиреоза в детском возрасте вызвана отсутствием рецепторов или их дефектами в толще тропных тканей, либо же нарушением преобразования Т4 в Т3.

В зависимости от того, насколько выражены клинические симптомы и какова концентрация Т4 в крови, гипотиреоз можно поделить на:

1. Латентный – сопровождается нормальным уровнем Т4 и повышенной концентрацией ТТГ. Примечательно то, что клинических проявлений при данной форме не наблюдается, либо их характер неспецифичен.
2. Манифестный – проявляется высокой концентрацией ТТГ, но сниженным уровнем Т4. Сопровождается стандартными клиническими проявлениями.
3. Осложненный –отмечается критично высокими показателями ТТГ и резкой недостаточностью Т4. При данной форме возникают патологии прочих систем и органов.

Кроме прочего, в зависимости от того, насколько эффективно лечение, гипотиреоз может быть компенсированным, когда признаки болезни исчезают, а концентрация гормонов приходит в норму; или декомпенсированным – в таких случаях даже при оказании адекватной терапии проявления заболевания не исчезают до конца.

Симптоматика заболевания

В зависимости от того в какой форме протекает болезнь и какова тяжесть нарушений, первые симптомы могут возникнуть в различном возрасте. Резкое уменьшение или отсутствие железы обнаруживается в первые дни жизни ребенка.

К относительным признакам можно отнести: вес ребенка при рождении более 4 кг, незрелость при сроке родов на 40 неделе и выше, длительно протекающая желтуха новорожденных. Дети в раннем грудном возрасте плохо прибавляют в весе, апатичны, подвержены запорам и метеоризму, мышечной слабости, гипорефлексии.

При врожденном гипотиреозе развивается цианоз и остановка дыхания при кормлении, кожа холодная на ощупь, конечности и половые органы отечны; отечный язык, вываливающийся изо рта. Характерно увеличение родничка, позднее сращение швов в костях черепа, дисплазия тазобедренных суставов.

Обратите внимание! Грудное вскармливание имеет свойство минимизировать клинические проявления врожденного гипотиреоза.

В возрасте около 6 месяцев появляются другие признаки: кожа уплотняется, становится сухой, желтушно-серого цвета. Атрофируются волосы и ногти, уменьшается потоотделение, голос имеет низкий и грубый характер.

Тело выглядит непропорционально – конечности и шея короткие, а туловище длинное. Детям тяжело дается освоение новых навыков, они намного позже учатся переворачиваться, сидеть и стоять. Кроме этого имеются признаки умственной отсталости, что сопровождается малым словарным запасом, снижением интеллекта и развитием олигофрении.

Нередко гипотиреоз врожденный сочетается с аномальными явлениями строения лицевого черепа (с «заячьей губой» или «волчьей пастью»), а также с дефицитом гипофизарных гормонов.

Гипотиреоз врожденный можно диагностировать с первых дней жизни

Методы выявления гипотиреоза

При диагностике данного заболевания применяется комплексный подход, который абсолютно исключает любое вмешательство в попытках поставить диагноз своими руками. Важную роль играет сбор анамнеза матери, так как с помощью него можно установить факторы, которые могли повлиять на появление болезни.

Кроме того, проводят осмотр ребенка у педиатра и неонатолога, анализы крови на тиреоидные гормоны, ОАК и ОАМ. Также, при необходимости используют КТ и МРТ, УЗИ щитовидки и рентгенограмму конечностей. Цена анализов крови в большинстве как государственных, так и частных лабораториях не высока, к тому же данный метод диагностики относится к наиболее показательным при врожденном гипотиреозе.

Из фото и видео в этой статье мы узнали по каким причинам возникает врожденное снижение функционирования щитовидки, какими симптомами оно проявляется и как его диагностируют.